Poliquistosis renal autosómica dominante
Prevalencia:
- 1 de cada 1,000 personas porta el gen mutante.
- Suele debutar clínicamente entre la tercera y quinta décadas de la vida.
Diagnóstico ecográfico:
- Los riñones están agrandados y son hiperecogénicos, pero son más pequeños que en la forma autosómica recesiva.
- Las pelvis renales son visibles.
- La vejiga y el líquido amniótico son normales.
Anomalías asociadas:
- La incidencia de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos no está aumentada.
- Asociada a quistes hepáticos, pancreáticos u ováricos.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- Estudio genético: la enfermedad se debe a mutaciones en el gen PKD1 (85% de los casos) en el cromosoma 16p13.13 y en el gen PKD2 (15% de los casos) en el cromosoma 4q13.23. El diagnóstico prenatal en familias afectadas se puede llevar a cabo con una biopsia corial en el primer trimestre.
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 4 semanas para valorar el volumen de líquido amniótico.
- Ecografía renal de los padres.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- Al asesorar a los padres afectos de PRAD, debe enfatizarse que la demostración de riñones ecográficamente normales no necesariamente excluye la posibilidad de desarrollar poliquistosis en la edad adulta.
- Cuando la enfermedad se vuelve sintomática, en la tercera a quinta década de la vida, las opciones terapéuticas son la diálisis o el trasplante renal.
Recurrencia:
- Riesgo de recurrencia: 50%.
Más información:
Asociaciones
IRG-E – Asociación para la información e investigación sobre enfermedades renales genéticas
Web https://airg-e.org/
Presidente de la asociación : Sra. Maria del Carmen CABALLERO
Asociación para la información e investigación sobre enfermedades renales genéticas
Fundació Puigvert
Calle Cartagena, 340-350
08025 BARCELONA
ESPAÑA
Teléfono : 34 690302872
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : info@airq-e.org
Cobertura geográfica : Nacional
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional
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