Poliquistosis renal autosómica recesiva
Prevalencia:
- 1 en 30,000 nacimientos.
- Esta enfermedad tiene un gran espectro de afectación renal y hepática, y está subdividida en los tipos perinatal, neonatal, infantil y juvenil en función de la edad en la que aparecen las manifestaciones clínicas.
Diagnóstico ecográfico:
- Ambos riñones agrandados y homogéneamente hiperecogénicos. Generalmente se ven a partir de la semana 24 de gestación.
- Las pelvis renales no son visibles.
- Oligoamnios progresivo desde el segundo trimestre.
Anomalías asociadas:
- La incidencia de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos no está aumentada.
- Fibrosis quística del hígado: la apariencia del hígado es normal, a pesar de la presencia de quistes, fibrosis portal y proliferación de conductos biliares. Cuanto más severa sea la afectación renal, menor es la fibrosis hepática.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- Estudio genético: la enfermedad se debe a mutaciones en el gen PKHD1 en el cromosoma 6p21. El diagnóstico prenatal en familias afectadas se puede llevar a cabo con una biopsia corial en el primer trimestre (diagnóstico prenatal fiable en el 80 % de familias afectadas).
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento fetal y el volumen de líquido amniótico.
Vía de parto:
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales.
- Cuándo: 38 semanas.
- Método: inducción de parto intentando un parto vaginal.
Pronóstico:
- El tipo prenatal es letal intraútero o en el periodo neonatal debido a hipoplasia pulmonar.
- Los tipos infantil y juvenil resultan en insuficiencia renal crónica, fibrosis hepática e hipertensión portal; muchos casos sobreviven hasta la adolescencia y requieren trasplante renal.
Recurrencia:
- Riesgo de recurrencia: 25%.
Más información:
Asociaciones
IRG-E – Asociación para la información e investigación sobre enfermedades renales genéticas
Web https://airg-e.org/
Presidente de la asociación : Sra. Maria del Carmen CABALLERO
Asociación para la información e investigación sobre enfermedades renales genéticas
Fundació Puigvert
Calle Cartagena, 340-350
08025 BARCELONA
ESPAÑA
Teléfono : 34 690302872
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : info@airq-e.org
Cobertura geográfica : Nacional
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional
Impactos: 25