Quiste de la bolsa de Blake

/ Quiste de la bolsa de Blake

Prevalencia:

  • 1 en 1,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Expansión del 4º ventrículo en la cisterna magna, que resulta en un quiste unilocular y avascular en la fosa posterior – “signo de la cerradura” en el plano transcerebelar.
  • Vermis: tamaño normal con rotación craneal leve o moderada.
  • Cisterna magna: normal.
  • Diagnóstico diferencial: megacisterna magna (> 10 mm, vermis normal), quiste aracnoideo (quiste en la cisterna magna con efecto masa en las estructuras adyacentes, vermis normal).

Anomalías asociadas:

  • Generalmente es un hallazgo aislado.
  • Riesgo de anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 21, hasta en el 5 % de los casos, pero generalmente acompañado de otros marcadores sugestivos.

Estudios complementarios:

  • Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
  • La RMN puede ser útil si la ecografía sugiere la presencia de otras anomalías cerebrales asociadas.
  • Se recomiendan técnicas invasivas y array-CGH en casos no aislados.

Seguimiento:

  • Ecografía cada 4 semanas para monitorizar el tamaño del quiste y la eventual compresión y ventriculomegalia.
  • Resolución espontánea a las 24-26 semanas en el 50 % de los casos.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

  • Neurodesarrollo: bueno en 90% de los casos, leve discapacidad en 10%.
  • Pequeño riesgo de hidrocefalia postnatal que requerirá derivación.

Recurrencia:

  • Aislado: no hay riesgo aumentado de recurrencia.
  • Asociado a trisomías: 1%.

Más información:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13939&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=QUISTE-BOLSA-BLAKE&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=Quiste-de-la-bolsa-de-Blake&title=Quiste%20de%20la%20bolsa%20de%20Blake&search=Disease_Search_Simple

Impactos: 1087