Riñones multiquísticos
Prevalencia:
- 1 en 1,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Los riñones son reemplazados por múltiples quistes irregulares de tamaño variable con estroma hiperecogénico interpuesto.
- Las pelvis renales no pueden visualizarse.
- La alteración puede ser unilateral (80% de los casos), bilateral o segmentaria; si es bilateral, hay anamnios asociado y la vejiga no es visible.
- Anomalías del riñón contralateral (25%): duplicación renal, obstrucción pélvico-uretral, agenesia renal, riñón ectópico o con reflujo vesico-ureteral.
Anomalías asociadas:
- El 3% de las lesiones unilaterales y el 15% de las lesiones bilaterales se asocian a defectos cromosómicos, principalmente a trisomía 18.
- El 10% se asocian a síndromes. Los más comunes son: síndrome branquio-oto-renal (autosómico dominante; quiste braquial en la región anterolateral cervical, riñones multiquísticos), asociación VACTERL (esporádica; defectos vertebrales, comunicación interventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalías renales, displasia radial y arteria umbilical única), síndrome de costillas cortas y polidactilia (autosómico recesivo; extremidades cortas, tórax hipoplásico, polidactilia, defectos cardiacos y cerebrales, riñones multiquísticos), síndrome de Meckel-Gruber (autosómico recesivo; polidactilia, riñones multiquísticos, encefalocele occipital).
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- El cariotipo puede ser útil en formas bilaterales o si está asociado con otras anomalías, para estimar el riesgo de recurrencia.
Seguimiento:
- Unilateral: control ecográfico cada 4 semanas para detectar hidronefrosis de instauración tardía.
- Bilateral: si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Controles obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- Unilateral: buen pronóstico. La mayoría de urólogos recomiendan una actitud expectante postnatalmente, ya que el riñón irá encogiéndose y podría desaparecer. Los padres y la familia también debe ser estudiados para excluir el síndrome branquio-oto-renal, que es autosómico dominante.
- Bilateral: letal intraútero o en el periodo neonatal debido a hipoplasia pulmonar.
Recurrencia:
- Aislado: 1-2%.
Más información:
Asociaciones
AIRG-E – Asociación para la información e investigación sobre enfermedades renales genéticas
Webs https://airg-e.org/
Presidente de la asociación : Sra. Maria del Carmen CABALLERO
Asociación para la información e investigación sobre enfermedades renales genéticas
Fundació Puigvert
Calle Cartagena, 340-350
08025 BARCELONA
ESPAÑA
Teléfono : 34 690302872
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : info@airq-e.org
Cobertura geográfica : Nacional
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional
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