Sindactilia

Prevalencia:

• 1 de cada 3,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Uno o más dedos (hueso o tejido blando) están fusionados.

Anomalías asociadas:

• Anomalías cromosómicas: hallazgo frecuente en triploidía.
• En la mayoría de casos es un hallazgo aislado, pero puede asociarse a síndromes genéticos:
• Síndrome de Apert: autosómico dominante; braquisindactilia de manos y pies, craneosinostosis, hipertelorismo, defectos cardiacos.
• Síndrome de Carpenter: autosómico recesivo; polisindactilia, craneosinostosis.
• Síndrome de Fraser: autosómico recesivo; microftalmia, fisura facial, atresia traqueal, agenesia renal bilateral, defectos cardiacos, sindactilia o polidactilia.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• Casos aislados: buen pronóstico.

Recurrencia:

• Polisindactilia aislada familiar: 50%.
• Asociada a síndrome de Apert: 50%.
• Asociada a síndromes de Carpenter y Fraser: 25%.
• Asociada a triploidía: no hay mayor riesgo.

Impactos: 10