Síndrome de Apert

/ Síndrome de Apert

Prevalencia:

  • 1 en 70,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Craneosinostosis bicoronal que resulta en braquicefalia, deformidad de “cráneo en torre”, hipertelorismo, frente prominente.
  • Braquisindactilia de manos y pies.
  • Otras anomalías: comunicación interventricular, fusión de vértebras cervicales, agenesia del cuerpo calloso, hidronefrosis y criptorquidia.

Estudios complementarios:

  • Herencia autosómica dominante de la mutación en el gen FGFR2. El diagnóstico puede hacerse mediante técnica invasiva.

Pronóstico:

  • El 50% padece retraso mental.
  • Precisarán cirugía para la sinostosis y la sindactilia.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=87

Asociaciones

APERTcras – Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas

http://www.ansapert.org/
Presidente de la asociación : Sra. Ruth RABANEDA GARCÍA
Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas
APERTCras
Calle Bravo Murillo, 39-41, portal 20, 6º, 2ª
28015 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 91 447 51 63
Otro teléfono : –
Fax : 34 91 447 51 63
Contacto : apertcras@apertcras.org
Cobertura geográfica : Nacional

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