Síndrome de costillas cortas y polidactilia

Prevalencia:

• 1 en 500,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Micromelia, costillas cortas con tórax hipoplásico y polidactilia (generalmente preaxial).
• Hay cuatro tipos de síndrome de costilla corta y polidactilia:
• Tipo I (Saldino-Noonan): metáfisis estrechas.
• Tipo II (Majewski): fisura facial y tibias desproporcionadamente cortas.
• Tipo III (Namuoff): metáfisis amplias con espolones.
• Tipo IV (Beemer-Langer): fisura labial media con genitales ambiguos en algunos individuos XY.

Anomalías asociadas:

• Defectos cardiacos, riñones poliquísticos, malformaciones cerebrales y atresia intestinal.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.

Seguimiento:

• Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• La condición es letal debido a hipoplasia pulmonar severa.

Recurrencia:

• Herencia autosómica recesiva: 25%.

Más información

• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93270
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93269
• https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12214&MISSING%20CONTENT=Sindrome-costa-corta-polidattilia–tipo-Verma-Naumoff&search=Disease_Search_Simple&title=Sindrome-costa-corta-polidattilia–tipo-Verma-Naumoff
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12211&MISSING%20CONTENT=Short-rib-polydactyly-syndrome–Beemer-Langer-type&search=Disease_Search_Simple&title=Short-rib-polydactyly-syndrome–Beemer-Langer-type

Asociaciones

D’GENEs Asociación de Enfermedades Raras y Trastornos Generalizados del Desarrollo de Totana

Web https://www.dgenes.es/
Presidente de la asociación : –
Asociación de Enfermedades Raras y Trastornos Generalizados del Desarrollo de Totana
D’GENES
Calle San Cristobal, 4
30850 TOTANA
ESPAÑA
Teléfono : 34 675943945
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : info@dgenes.es
Cobertura geográfica : Nacional

Impactos: 16