Síndrome de Crouzon

Prevalencia:

• 1 en 25,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Craneosinostosis variable (generalmente bicoronal), hipoplasia de la línea media facial con punta nasal “en pico”, prognatismo mandibular y exorbitismo (protrusión de los ojos debido a órbitas poco profundas).
• Manos y pies normales.

Estudios complementarios:

• Herencia autosómica dominante de la mutación en el gen FGFR2. El diagnóstico puede hacerse mediante técnica invasiva.

Pronóstico:

• La mayoría de individuos afectos tienen inteligencia normal.
• Protrusión de los ojos y problemas de visión.

Más información

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/craniosynostosis/symptoms-causes/syc-20354513

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=207

Asocaciones

APERTcras – Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas

http://www.ansapert.org/
Presidente de la asociación : Sra. Ruth RABANEDA GARCÍA
Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas
APERTCras
Calle Bravo Murillo, 39-41, portal 20, 6º, 2ª
28015 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 91 447 51 63
Otro teléfono : –
Fax : 34 91 447 51 63
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Cobertura geográfica : Nacional

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