Síndrome de Ellis-Van Creveld

/ Síndrome de Ellis-Van Creveld

Prevalencia:

  • 1 en 100,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Acortamiento acromélico y mesomélico de las extremidades, polidactilia postaxial, tórax estrecho, displasia ectodérmica y defectos cardiacos.

Anomalías asociadas:

  • Los defectos cardiacos están presentes en >50% de los casos: aurícula única, comunicación interauricular grande, atresia aórtica, aorta ascendente hipoplásica, ventrículo izquierdo hipoplásico.

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado.
  • El síndrome de Ellis-Van Creveld se debe a la mutación de los genes EVC o EVC2.

Seguimiento:

  • El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos normales, parto en hospital de nivel terciario.

Pronóstico:

  • Mortalidad neonatal: 50% debido a hipoplasia pulmonar y problemas cardiacos.
  • El pronóstico general de los pacientes afectos depende de la presencia o ausencia de defectos cardiacos. La inteligencia es normal.

Recurrencia:

  • Herencia autosómica recesiva: 25%.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=289

Asociaciones

AADE – Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

Web http://www.displasiaectodermica.org/
Presidente de la asociación : Sra. Gema CHICANO
Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica
Calle Poeta Andrés Bolarín, 2-3 derecha
30011 MURCIA
ESPAÑA
Teléfono : 34 968350026
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : infos@displasiaectodermica.org
Cobertura geográfica : Nacional

Asociación Anasbabi Ciliopatías

Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional

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