Síndrome de Jarcho-Levin

Prevalencia:

• 1 en 200,000 nacimientos.
• También llamado “disostosis espondilotorácica” y “enanismo de tronco corto”.

Diagnóstico ecográfico:

• Fusión de varios cuerpos vertebrales y malalineación con las costillas que también están fusionadas en la zona más próxima a la columna. El tronco es corto, ambos brazos y piernas son de longitud normal.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.
• El síndrome de Jarcho-Levin se debe a mutaciones en el gen MESP2.

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos normales y parto en un hospital de nivel terciario, ya que el recién nacido puede requerir resucitación en la sala de partos debido a hipoplasia pulmonar.

Pronóstico:

• Alrededor del 40% mueren en los primeros meses debido a hipoplasia pulmonar e hipertensión. Tras el segundo año de vida, la condición mejora. El neurodesarrollo es normal.

Recurrencia:

• Herencia autosómica recesiva: 25%.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2311

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