Síndrome de Joubert
Definición de la enfermedad
- El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor.
Prevalencia:
- 1 en 100,000 nacimientos.
Diagnóstico ecografico:
- Los estudios de imágenes pueden sugerir la enfermedad (ecografía fetal y resonancia magnética), pero no se pueden utilizar para realizar ningún diagnóstico prenatal.
- Presencia en imágenes de resonancia magnética (RM) del ”signo del diente molar”. El ”signo del diente molar” es consecuencia de la hipoplasia vermiana cerebelosa y las malformaciones del mesencéfalo y rombencéfalo.
- El diagnóstico se basa en las datos clínicos (hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo y apraxia oculomotriz)
Anomalias asociadas:
- El examen clínico exhaustivo muestra una facies característica: cabeza grande, frente prominente, cejas altas redondeadas, pliegues del epicanto, ptosis (ocasionalmente), nariz respingona con ventanas nasales prominentes, boca abierta (inicialmente de forma oval, después de forma rómbica y finalmente de forma más triangular, con las comisuras inclinadas hacia abajo), movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y en ocasiones, orejas de implantación baja.
- Otras manifestaciones presentes en el síndrome de Joubert son distrofia retiniana, nefronoptisis y polidactilia.
Estudios complementarios:
- Seguimiento:
- Durante el trascurso del periodo neonatal, la enfermedad se manifiesta frecuentemente por respiración irregular (taquipnea episódica y/o apnea) y nistagmo.
- Durante la infancia puede aparecer una hipotonía y más tarde puede desarrollarse una ataxia cerebelosa (marcha inestable y desequilibrio).
- Es frecuente el retraso en el desarrollo motor.
- Las facultades intelectuales pueden variar desde déficit intelectual grave a inteligencia normal.
- El examen neurooftalmológico puede revelar una apraxia oculomotriz.
- Puede haber convulsiones en algunos pacientes.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Recurrencia:
- El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que las mutaciones responsables de la enfermedad asociadas han sido identificadas en uno de sus miembros. Imaging studies can suggest the disease (fetal ultrasonography and MRI) but cannot be use to conduct any antenatal diagnosis.
- El consejo genético es útil para prevenir los casos nuevos, en particular en parejas con un primer hijo afectado. La transmisión es autosómica recesiva. En estas parejas, el riesgo de tener un hijo afectado con SJ en futuros embarazos es del 25%.
Manejo y tratamiento:
- El manejo de la enfermedad es sintomático y debe ser multidisciplinar. Los programas de educación adaptada, terapia física y ocupacional y terapia del habla pueden mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor. En general, la discapacidad neurológica y la amaurosis no son progresivas. Particularmente relevante es la detección de nefronoptisis (NPH) que conduce a enfermedad renal crónica que ocurre en aproximadamente el 30% de los sujetos con todos los tipos genéticos Otro aspecto que puede determinar la progresividad es la asociación con una enfermedad hepática y, en particular, una fibrosis hepática que puede requerir un trasplante de hígado. La enfermedad hepática no recurre en el hígado trasplantado.
Pronóstico:
- El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad deben ser tratados en un centro especializado o de referencia. La enfermedad hepática no recurre en el hígado trasplantado.
Asociaciones:
SINJOU – Asociación Española del Síndrome de Joubert
Web webs.ono.com/sindrome_joubert
Presidente de la asociación : Sra. María Belén RUANO DÍAZ
Asociación Española del Síndrome de Joubert
Calle Cirilo Martinez Novillo 17, 7º B
28031 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 616551517
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : asinjou30@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional
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