Síndrome de Pfeiffer, acrocefalosindactilia

Prevalencia:

1 en 70,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

Craneosinostosis en múltiples suturas (cráneo en hoja de trébol) e hipoplasia de la línea media facial con hipertelorismo y exorbitismo asociado.
Pulgares anchos y desviados radialmente, primeros dedos de los pies anchos.

Estudios complementarios:

Herencia autosómica dominante de la mutación en los genes FGFR1 y FGFR2. El diagnóstico puede hacerse mediante técnica invasiva.

Pronóstico:

Tipo I: pronóstico favorable, inteligencia normal.
Tipo II: pronóstico neurológico malo.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=710

Asociaciones

APERTcras – Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas

http://www.ansapert.org/
Presidente de la asociación : Sra. Ruth RABANEDA GARCÍA
Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas
APERTCras
Calle Bravo Murillo, 39-41, portal 20, 6º, 2ª
28015 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 91 447 51 63
Otro teléfono : –
Fax : 34 91 447 51 63
Contacto : apertcras@apertcras.org
Cobertura geográfica : Nacional

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