Síndrome de Saethre-Chotzen

/ Síndrome de Saethre-Chotzen

Prevalencia:

  • 1 en 40,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Craneosinostosis unicoronal o bicoronal, asimetría facial, desviación del tabique nasal, línea capilar frontal baja, y orejas pequeñas, de implantación baja y rotadas posteriormente.
  • Braquidactilia y sindactilia cutánea parcial de los dedos de los pies.

Estudios complementarios:

  • Herencia autosómica dominante de la mutación en el gen TWIST1. El diagnóstico puede hacerse mediante técnica invasiva.

Pronóstico:

  • La mayoría de individuos afectos tienen una inteligencia normal, pero algunos tienen retraso en el neurodesarrollo y dificultades para el aprendizaje.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=794

Asociaciones

APERTcras – Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas

http://www.ansapert.org/
Presidente de la asociación : Sra. Ruth RABANEDA GARCÍA
Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas
APERTCras
Calle Bravo Murillo, 39-41, portal 20, 6º, 2ª
28015 MADRID
ESPAÑA

Teléfono : 34 91 447 51 63
Otro teléfono : –
Fax : 34 91 447 51 63
Contacto : apertcras@apertcras.org

Cobertura geográfica : Nacional

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