Síndrome de Sturge-Weber

/ Síndrome de Sturge-Weber

Prevalencia:

  • 1 en 20.000-50.000 nacimientos.

Diagnóstico prenatal:

  • Puede sospecharse el diagnóstico en el período prenatal a partir de resultados de la ecografía o MRI que revelen la presencia de calcificaciones de apariencia giriforme hemisféricas unilaterales, atrofia hemisférica focal y cambios en la sustancia blanca.

Descripción clínica:

  • El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno neurocutáneo congénito que se caracteriza por malformaciones capilares faciales y/o malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales y oculares.
  • La malformación capilar facial (clásicamente denominada angioma) es una mancha de coloración vino de Oporto que está presente generalmente al nacimiento y se localiza en la frente o en el párpado superior en uno o ambos lados de la cara. Puede cubrir también las áreas maxilar y mandibular de la cara y, en algunos casos, puede extenderse al tronco y las extremidades.
  • Con la mancha de coloración vino de Oporto en desarrollo se puede asociar hipertrofia de tejido blando y óseo que puede conducir a problemas de visión, audición, deglución y habla. La afectación ocular puede producirse en cualquier momento pero se observa generalmente durante la infancia y en el adulto joven. Más del 50% de los pacientes desarrollan glaucoma en el mismo lado de la cara que la mancha de coloración vino de Oporto, lo que puede llevar a atrofia óptica y ceguera.
  • En casos poco frecuentes, los pacientes pueden no presentar la mancha de coloración vino de Oporto.
  • También están presentes malformaciones vasculares cerebrales. Los bebés suelen presentar en el primer año de vida angiomatosis leptomeníngea, responsable de la existencia de crisis epilépticas focales o parciales complejas, lateralidad manual temprana, y preferencias en la dirección de la mirada. También son muy comunes la migraña y los episodios similares a ictus.
  • Con la progresión de la enfermedad, y dependiendo de la gravedad de las crisis epilépticas, los pacientes pueden desarrollar hemiparesia, hemiplejía, y varios grados de discapacidad intelectual. Aspectos menos comunes incluyen un mayor riesgo de deficiencia de hormona del crecimiento.

Métodos diagnósticos:

  • Diagnóstico de sospecha en el examen clínico. Dependiendo de la extensión de la marca de nacimiento, el riesgo de SWS en niños con una PWS varía entre 15-40%.
  • El diagnóstico se confirma mediante técnicas por imagen (radiografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (MRI) con contraste).
  • Las imágenes cerebrales funcionales pueden ser útiles (p.e. medición del flujo sanguíneo cerebral, tomografía por emisión de positrones (PET)).

Consejo genético:

  • La enfermedad es esporádica.

Manejo y tratamiento:

  • La terapia con laser, iniciada normalmente en la infancia, reduce la progresión de la PWS y permite su eliminación parcial o, en algunos pocos casos, completa.
  • Para tratar la epilepsia se utilizan medicamentos antiepilépticos (p.e., levetiracetam, fenobarbital, oxcarbazepina), a menudo en combinación con dosis bajas de aspirina.
  • La terapia con colirios se utiliza para disminuir la presión intraocular. Puede ser recomendable la cirugía. Deben llevarse a cabo exámenes oftalmológicos frecuentes en casos con glaucoma.
  • Se requiere fisioterapia para la debilidad muscular y el deterioro funcional.

Pronóstico:

  • El diagnóstico depende de la gravedad de las crisis epilépticas, que pueden dar lugar a grados variables de regresión psicomotora y discapacidad intelectual.


Asociaciones

AESSW – Asociación Española Síndrome de Sturge Weber

Webs www.sturge-weber.es
Presidente de la asociación : Sra. Ana GARCÍA DE POLAVIEJA
Asociación Española Síndrome de Sturge Weber
Calle Mar Mediterráneo 32
28860 PARACUELLOS DE JARAMA
ESPAÑA
Teléfono : 34 655884167
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : info@sturge-weber.es
Cobertura geográfica : Nacional

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