Trisomía Xq28
Prevalencia:
- Menor a 1 de cada 1 000 000.
Clínica
- Hallazgos faciales distintivos (cierre prematuro de las fontanelas o una cresta metópica prominente, una cara ancha con mejillas llenas, pliegues epicánticos, orejas largas, una boca pequeña y abierta, anomalías en orejas, una nariz puntiaguda, un paladar anormal e hipotonía facial), hipotonía axial considerable, retraso grave en el desarrollo, graves dificultades de alimentación, genitales anormales y susceptibilidad a infecciones.
Métodos diagnósticos
- El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma por técnicas de array CGH.
Diagnóstico prenatal
- El diagnóstico prenatal se realiza con test citogenéticos incluidos FISH y/o métodos de cuantificación de ADN.
Consejo genético
- El riesgo de recurrencia es significativo si uno de los padres presenta una reorganización estructural, la situación más frecuente es una duplicación intracromosómica heredada de la madre.
Manejo y tratamiento
- El tratamiento es sólo sintomático y multidisciplinar, con especial atención a la prevención de la malnutrición y de enfermedades recurrentes. Se puede ofrecer a los pacientes apoyo educativo y de rehabilitación.
Pronóstico
- Las malformaciones no contribuyen significativamente a la morbilidad asociada a este síndrome, pero se ha descrito muerte precoz (antes de los 25 años) en un 55% de los pacientes con una duplicación en MECP2 y también unos pocos casos de muerte durante la infancia debido a infecciones.
Más información
Asociaciones
Asociacion Miradas que Hablan Duplicacion Mecp2
Web https://duplicacionmecp2.es/
Presidente de la asociación : Sra. Ana MOURELO
Asociación Miradas que Hablan Duplicacion Mecp2
Avenida Meridiana 305, 11º, 1º
08027 BARCELONA
ESPAÑA
Teléfono : 34 653375500
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : info@duplicacionmecp2.es
Cobertura geográfica : Nacional
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